胚胎著床前基因檢測（PGT）
移植前篩查胚胎染色體異常，提高著床成功率，降低流產風險
什麼是 PGT？
PGT（胚胎著床前基因檢測）是在 IVF 胚胎移植前對胚胎進行遺傳分析的技術。胚胎培育至胚囊期（第 5–6 天）後，胚胎學家從外層滋養層細胞（將來形成胎盤的細胞）取出 5–10 個細胞進行基因檢測，不影響內細胞團（將來形成寶寶的部分）。只有通過篩查的胚胎才會被移植，從而顯著降低著床失敗和流產的風險。
PGT 的三種類型
PGT-A
染色體數目異常篩查
篩查染色體數目異常（非整倍性），如唐氏症（多一條 21 號染色體）。最常見的 PGT 類型，適合所有 IVF 患者，尤其是 35 歲以上、有流產史或反覆著床失敗者。
PGT-M
單基因疾病篩查
篩查特定單基因遺傳疾病，如囊腫性纖維化（CF）、鐮刀型細胞貧血症、BRCA 乳癌基因等。需提前 2–3 個月設計個性化探針。適合已知遺傳疾病攜帶者。
PGT-SR
染色體結構重組篩查
篩查染色體倒位、易位等結構異常。適合已知染色體結構重組攜帶者——外表正常，但胚胎流產率顯著升高。
哪些患者適合考慮 PGT？
PGT 檢測流程
IVF 排卵誘導與取卵
與標準 IVF 相同，使用藥物促進多個卵泡成熟，取卵後在實驗室與精子受精培育。
胚囊培育（第 5–6 天）
受精卵培育至胚囊期，品質達標的胚胎方可進行活檢。通常 40–60% 的受精卵能發育至胚囊期。
滋養層細胞活檢
胚胎學家從胚囊外層（滋養層）取出 5–10 個細胞，不影響內細胞團（將來形成寶寶的部分）。取出細胞送往遺傳實驗室分析。
胚胎冷凍保存
活檢後所有胚胎立即冷凍，等待 PGT 結果（5–7 天）。此即「全胚冷凍 + 凍胚移植（FET）」策略。
結果解讀與胚胎選擇
遺傳師協助解讀報告，確認染色體正常的胚胎。您的醫師將優先選擇正常胚胎進行移植。
冷凍胚胎移植（FET）
子宮內膜準備完成後，移植一枚染色體正常的冷凍胚胎，通常在取卵後 4–6 週進行。
PGT 費用說明
PGT 費用在 IVF 費用之外另計，包含活檢操作費和遺傳實驗室分析費：
| 費用項目 | 估算費用（USD） |
|---|---|
| 胚胎活檢操作費（實驗室技術） | $1,000–$2,000 |
| PGT-A 遺傳分析費（每批胚胎） | $2,500–$4,000 |
| PGT-M 探針設計費（一次性） | $1,500–$3,000 |
| 基因諮詢費（建議） | $200–$500 |
| PGT-A 每批次總費用 | $3,500–$6,000 |
* PGT 費用需在 IVF 基礎費用之外另計。部分保險在特定適應症（如已知染色體攜帶者）下有涵蓋 PGT 費用。
常見問題
PGT 能保證生出健康的寶寶嗎？
PGT 大幅降低染色體異常胚胎被移植的機率，但不能完全保證生出健康的孩子。PGT-A 可篩查染色體數目異常，但仍有少數由基因突變引起的疾病無法偵測。PGT-M 可針對特定遺傳疾病進行篩查，但需提前設計專屬探針。此外，PGT 通過後的胚胎在移植後仍有流產可能（雖然機率大幅降低）。
胚胎活檢（切片）會傷害胚胎嗎？
現代胚胎切片技術——在胚囊期取 5–10 個滋養層細胞——安全性高，不影響胚胎發育潛力。研究顯示，PGT 胚胎與未接受活檢的胚胎相比，出生後嬰兒健康結果相似。胚囊期切片（Day 5–6）比卵裂期切片（Day 3）對胚胎傷害更小，是目前的主流做法。
PGT-A 可以提高 IVF 成功率嗎？
對於 35 歲以上、有反覆著床失敗或反覆流產史的患者，PGT-A 可通過選擇染色體正常的胚胎，顯著提高每次移植的著床成功率，並降低流產風險。對於年輕（35 歲以下）且胚胎品質良好的患者，PGT-A 的額外益處相對有限。您的醫師會根據具體情況建議是否需要 PGT-A。
PGT-M（單基因疾病篩查）需要多長時間準備？
PGT-M 需要在開始 IVF 周期前 2–3 個月完成遺傳諮詢和探針設計（為特定遺傳突變訂製的分子診斷工具）。這是因為每個家庭的突變位點不同，需要個性化的檢測方案。如果您已知是遺傳疾病攜帶者，建議盡早諮詢以安排準備時間。
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