胚胎着床前基因检测（PGT）
移植前筛查胚胎染色体异常，提高着床成功率，降低流产风险
什么是 PGT？
PGT（胚胎着床前基因检测）是在 IVF 胚胎移植前对胚胎进行遗传分析的技术。胚胎培育至胚囊期（第 5–6 天）后，胚胎学家从外层滋养层细胞（将来形成胎盘的细胞）取出 5–10 个细胞进行基因检测，不影响内细胞团（将来形成宝宝的部分）。只有通过筛查的胚胎才会被移植，从而显著降低着床失败和流产的风险。
PGT 的三种类型
PGT-A
染色体数目异常筛查
筛查染色体数目异常（非整倍性），如唐氏症（多一条 21 号染色体）。最常见的 PGT 类型，适合所有 IVF 患者，尤其是 35 岁以上、有流产史或反复着床失败者。
PGT-M
单基因疾病筛查
筛查特定单基因遗传疾病，如囊肿性纤维化（CF）、镰刀型细胞贫血症、BRCA 乳癌基因等。需提前 2–3 个月设计个性化探针。适合已知遗传疾病携带者。
PGT-SR
染色体结构重组筛查
筛查染色体倒位、易位等结构异常。适合已知染色体结构重组携带者——外表正常，但胚胎流产率显著升高。
哪些患者适合考虑 PGT？
PGT 检测流程
IVF 排卵诱导与取卵
与标准 IVF 相同，使用药物促进多个卵泡成熟，取卵后在实验室与精子受精培育。
胚囊培育（第 5–6 天）
受精卵培育至胚囊期，品质达标的胚胎方可进行活检。通常 40–60% 的受精卵能发育至胚囊期。
滋养层细胞活检
胚胎学家从胚囊外层（滋养层）取出 5–10 个细胞，不影响内细胞团（将来形成宝宝的部分）。取出细胞送往遗传实验室分析。
胚胎冷冻保存
活检后所有胚胎立即冷冻，等待 PGT 结果（5–7 天）。此即「全胚冷冻 + 冻胚移植（FET）」策略。
结果解读与胚胎选择
遗传师协助解读报告，确认染色体正常的胚胎。您的医师将优先选择正常胚胎进行移植。
冷冻胚胎移植（FET）
子宫内膜准备完成后，移植一枚染色体正常的冷冻胚胎，通常在取卵后 4–6 周进行。
PGT 费用说明
PGT 费用在 IVF 费用之外另计，包含活检操作费和遗传实验室分析费：
| 费用项目 | 估算费用（USD） |
|---|---|
| 胚胎活检操作费（实验室技术） | $1,000–$2,000 |
| PGT-A 遗传分析费（每批胚胎） | $2,500–$4,000 |
| PGT-M 探针设计费（一次性） | $1,500–$3,000 |
| 基因咨询费（建议） | $200–$500 |
| PGT-A 每批次总费用 | $3,500–$6,000 |
* PGT 费用需在 IVF 基础费用之外另计。部分保险在特定适应症（如已知染色体携带者）下有涵盖 PGT 费用。
常见问题
PGT 能保证生出健康的宝宝吗？
PGT 大幅降低染色体异常胚胎被移植的机率，但不能完全保证生出健康的孩子。PGT-A 可筛查染色体数目异常，但仍有少数由基因突变引起的疾病无法侦测。PGT-M 可针对特定遗传疾病进行筛查，但需提前设计专属探针。此外，PGT 通过后的胚胎在移植后仍有流产可能（虽然机率大幅降低）。
胚胎活检（切片）会伤害胚胎吗？
现代胚胎切片技术——在胚囊期取 5–10 个滋养层细胞——安全性高，不影响胚胎发育潜力。研究显示，PGT 胚胎与未接受活检的胚胎相比，出生后婴儿健康结果相似。胚囊期切片（Day 5–6）比卵裂期切片（Day 3）对胚胎伤害更小，是目前的主流做法。
PGT-A 可以提高 IVF 成功率吗？
对于 35 岁以上、有反复着床失败或反复流产史的患者，PGT-A 可通过选择染色体正常的胚胎，显著提高每次移植的着床成功率，并降低流产风险。对于年轻（35 岁以下）且胚胎品质良好的患者，PGT-A 的额外益处相对有限。您的医师会根据具体情况建议是否需要 PGT-A。
PGT-M（单基因疾病筛查）需要多长时间准备？
PGT-M 需要在开始 IVF 周期前 2–3 个月完成遗传咨询和探针设计（为特定遗传突变订制的分子诊断工具）。这是因为每个家庭的突变位点不同，需要个性化的检测方案。如果您已知是遗传疾病携带者，建议尽早咨询以安排准备时间。
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